A genética
A genética é o ramo da biologia responsável pelo estudo da hereditariedade e de tudo o que esteja relacionado com a mesma. O conceito faz também referência àquilo que pertence ou que é relativo à génese ou origem das coisas.
Como tal, a genética analisa a forma como a hereditariedade biológica é transmitida de uma geração para a seguinte, e como é efetuado o desenvolvimento das características que controlam os respetivos processos.
O objeto de estudo da genética são os padrões de hereditariedade, isto é, o modo como os traços e as características se transmitem dos pais para os filhos.
Podemos dizer que genoma é o código genético do ser humano, ou seja, o conjunto dos genes humanos. No material genético podemos encontrar todas as informações para o desenvolvimento e funcionamento do organismo do ser humano. Este código genético está presente em cada uma das nossas células. O genoma humano apresenta-se por 23 pares de cromossomos que contem interiormente os genes (são formados por segmentos de uma molécula que codifica a informação genética nas células). Todas as informações são codificadas pelo ADN, o ácido desoxirribonucleico. Este ácido, que tem um formato de dupla hélice, é formado por quatro bases que se juntam aos pares: adenina com timina e citosina com guanina, é responsável por controlar a estrutura, a função e o comportamento das células.
Os genes contêm a informação necessária para determinar a sequência de aminoácidos das proteínas, que desempenham uma função importante na hora de determinar o fenótipo final do organismo. Os especialistas utilizam o verbo codificar para se referir ao facto de o gene conter as instruções necessárias para sintetizar uma proteína particular (daí se poder dizer que um gene codifica uma proteína).
A genética subdivide-se em vários ramos: a clássica ou mendeliana (que se centra no estudo dos cromossomas e dos genes e na forma como são herdados de geração em geração), a quantitativa (analisa o impacto de múltiplos genes sobre o fenótipo), a molecular (estuda o ADN, a sua composição e a forma como se duplica), a genética de populações e evolutiva (centra a sua atenção no comportamento dos genes no seio de uma população e de como isso determina a evolução dos organismos) e a genética do desenvolvimento (a forma como os genes controlam o desenvolvimento dos organismos).
No âmbito do estudo da genética decidi aprofundar um pouco melhor o tema das mutações genéticas. Mutação genética significa, muito resumidamente, uma alteração do material genético no nosso organismo. Existem vários tipos de mutações, umas a nível germinativo, que afetam as células reprodutoras (óvulo e espermatozóides) e outras a nível somático, que atuam nas células somáticas do nosso organismo. Como nós somos constituídos por milhares de células seria de esperar que todos nós tivéssemos no nosso organismo várias mutações, felizmente, as nossas células possuem um mecanismo de reparação, o que permite que sejam capazes de evitar consequências drásticas para o nosso organismo. As mutações estão sempre a ocorrer, podendo algumas originar características benéficas que nos permitem uma melhor adaptação ao meio ambiente ou, por outro lado, originar o aparecimento de doenças. E é sobre este ponto mais negativo das mutações que vou dar especial atenção.
As mutações podem ter diversas origens. Podem ser ocasionais, tomando parte na pequena probabilidade de erro espontâneo, ou podem ser provocadas por agentes mutagénicos de origem eletromagnética, química ou biológica. Podem ainda ser induzidas em laboratório com o uso intencional destes mesmos agentes sobre organismos vivos.
Existem vários tipos de mutações. As mutações génicas que correspondem a mutações que afetam um único gene. E as mutações cromossómicas que podem alterar a posição ou o sentido de um segmento de ADN. As mutações cromossómicas podem ser numéricas (quando existem cromossomas a mais ou a menos) ou estruturais (deleção, duplicação, translocação e inversão).
Se as mutações afetam as células germinativas (óvulo e espermatozóides) são transmitidas à descendência, afetando, assim, as gerações futuras. Estas mutações são chamadas “mutações germinativas” e são a causa de doenças hereditárias. Mas as mutações também podem ocorrer em outras células do corpo, onde se acumulam durante um período de vida, sem serem transmitidas aos descendentes. Estas são as chamadas “mutações somáticas” e estão relacionadas com a origem de tumores e outras doenças degenerativas.
Como já tinha referido as mutações genéticas quando são irreparáveis podem causar algumas doenças. Entre um vasto número de doenças causadas por estas mutações vou dar especial atenção à síndrome de Down.
A síndrome de Down é uma das muitas anomalias causadas por aberrações cromossómicas. Esta doença é caracterizada pela presença de três cópias do cromossoma 21 em vez de apenas duas. Todas as células de um individuo portador de síndrome de Down possuem 47 cromossomas ao invés de 46. Existem 2 tipos de síndrome de Down, o mais comum é causado por um cromossoma 21 extra em todas as células do organismo, o outro tipo deve-se a uma translocação que é causado por um pedaço de cromossoma 21 que está localizado noutro cromossoma. A síndrome de Down ocorre em todas as raças, em qualquer classe social, e em todos os países. A única relação conhecida com esta síndrome é a idade materna: 80% das crianças com síndrome de Down nasceram de mãe com mais de 35 anos. As possibilidades de prevenção do síndrome de Down são mínimas, o suplemento alimentar com ácido Fólico pode diminuir o risco de trissomia 21.
Após a minha pesquisa sobre a genética, mais concretamente sobre as mutações genéticas, pude concluir que o nosso organismo está todo interligado como um grande puzzle e basta faltar uma peça para haver graves consequências. Um pequeno erro na divisão de uma célula pode trazer consequências drásticas para a saúde, podendo até resultar em morte.
As mutações são prejudiciais mas existem várias que não afetam a capacidade mental do indivíduo portador, estas são parte das mutações que apenas afetam a saúde física da pessoa. No entanto estes indivíduos podem desenvolver algum tipo de perturbações psicológicas, uma vez que, podem sofrer rejeição ou exclusão por parte de pessoas que não são portadoras dessas anomalias, as ditas “pessoas normais”. Algumas das situações a que são expostas na vida quotidiana, como por exemplo a dificuldade de arranjar emprego, ou até mesmo a inserção numa escola de ensino normal, fazem com que estas pessoas por vezes sofram de graves depressões, por vezes até mesmo um simples passeio na rua se torna um enorme obstáculo para estas pessoas quando estas têm algum tipo de dificuldade motora. Factos banais, como os já referidos, podem fazer com que indivíduos com deficiência se sintam inferiorizados e por vezes se coloquem à margem da sociedade.
Hoje em dia, e apesar de toda a evolução, quer tecnológica quer a nível de mentalidades, contínua a haver uma grande descriminação sobre as pessoas que sofrem de qualquer tipo de deficiência, muitas vezes são as crianças que mais sofrem com estas desigualdades, embora ainda não tenham muita consciência do que se passa à sua volta, é na infância que começam a sofrer enumeras rejeições.
Quanto à genética propriamente dita, não foi uma novidade para mim, uma vez que já tinha lecionado este tema no âmbito da disciplina de Biologia de 11º, mas foi muito interessante voltar a abordar este tema, pois tenho sempre alguma curiosidade em saber o porquê de ser como sou, como adquiri estas características e não outras. Mas ficou bastante claro, para mim, que a hereditariedade tem uma grande influência nas características físicas dos indivíduos, como na cor dos olhos, do cabelo, da pele, até mesmo a altura e o peso têm uma importante componente hereditária.
Podemos encontrar mais informações sobre mutações genéticas em https://www.youtube.com/watch?v=Q2lGOmuIBMc e em https://www.youtube.com/watch?v=LgKlWvNlCIw .
Bibliografia
Natércia Rodrigues nº17, 12ºA
